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第三代測(cè)序技術(shù)

科學(xué)家首次借助第三代測(cè)序技術(shù)確診一種罕見遺傳病(2016-12-15)

第三代測(cè)序技術(shù)的顯著特征就是讀長(zhǎng)比二代測(cè)序更長(zhǎng)。近日，科學(xué)家們首次利用第三代測(cè)序技術(shù)成功確定了二代測(cè)序未能檢測(cè)到的致病性大片段缺失突變，最終確診了一種罕見遺傳病。相關(guān)結(jié)論發(fā)表在BioRxiv…[詳情]

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